น้องนีโม่ กับ โรคฉี่หอม

เมื่อวานบังเอิญเปิดไปเจอรายการตีสิบเข้าแบบไม่ตั้งใจ หลังจากที่ดูช่วงดันดารา "อินเตอร์ ชน สุพรรณฯ" จบ ก็ได้เจอกับการเกริ่นนำเรื่องราวที่น่าสนใจอย่าง "โรคฉี่หอม" ก็เลยยอมอดนอน ขอดูซักหน่อย

เรื่องนี้เริ่มต้นที่ คุณแม่ปุ๊กกี้ อายุ 31 ปี และน้องนีโม่ เด็กชายวัย 7 ปีกว่า (เกือบ 8 ปี) แต่พัฒนาการของน้องนีโม่ แค่ 1 ปีเท่านั้น น้องนีโม่ไม่ได้เป็นโรคดาวน์ซินโดรม แล้วมันเป็นเพราะอะไรกัน?

เรื่องนี้ มีใจความว่า...

น้องนีโม่ ป่วยเป็น "โรคฉี่หอม"

โรคฉี่หอม (เป็นชื่อเรียกที่ยังไม่เป็นทางการ) สำหรับชื่อทางการแพทย์เรียกว่า Maple syrup urine disease หรือ MSUD เป็นโรคทางพันธุกรรม สามารถสังเกตได้ง่ายๆว่าเป็นโรคนี้จากการที่ผู้ป่วยจะมีปัสสาวะที่มีกลิ่นหอมคล้ายกับน้ำเชื่อมเมเปิ้ล หรือน้ำตาลไหม้

ถือเป็นโรคประหลาดที่เคยมีคนไทยเป็นเพียงแค่ 2 คนเท่านั้น

คนแรก มีอายุได้เพียง 4 ปี ก็เสียชีวิต เนื่องจากตรวจพบว่าเป็นโรคอะไร ตอนอายุ 4 ปี ... เรียกกันว่า ช้าเกินไป

คนที่สองคือ "น้องนีโม่" ที่เสียเวลากับการรักษาที่ผิดทางตลอดหลายเดือน ด้วยความที่เป็นโรคที่เกิดขึ้นน้อยมาก จึงไม่แปลกที่แพทย์ในเมืองไทยหลายคนจะไม่รู้จักโรคนี้ และถือเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้น้องนีโม่มีอาการป่วยอย่างเช่นที่เป็นทุกวันนี้ คือ มีพัฒนาเท่ากับเด็ก 1 ขวบ พูดไม่ได้ ไม่สามารถยืนได้ เพราะปลายเท้าเกร็งอยู่ตลอดเวลา หากดูในรายการจะพบว่า น้องน้ำลายไหลอยู่ตลอดเวลาด้วยซ้ำ เป็นภาพที่น่าสงสารมาก

คุณแม่ปุ๊กกี้ เริ่มเล่าถึงลูกชายว่า ตอนที่น้องนีโม่เกิดมาแรก ๆ ก็มีอาการปกติดี แต่มาสังเกตเห็นในช่วงวันที่สิบ ว่า "น้องกินนมน้อยมาก แถมยังหายใจแผ่วเบา และดูซึมๆ จึงพาส่งโรงพยาบาล" แต่อาการน้องนีโม่ก็ตอบสนองปกติ แพทย์จึงให้น้องนีโม่อยู่ดูอาการที่โรงพยาบาลหนึ่งคืน และให้คุณแม่กลับบ้านไป

ในวันรุ่งขึ้น คุณแม่เดินทางมาเยี่ยมน้องที่โรงพยาบาล แต่กลับต้องตกใจ เมื่อทราบว่า ลูกชายอยู่ในห้องไอซียู สอบถามแพทย์จึงได้ความว่า น้องนีโม่ไม่ได้สตินอนแน่นิ่งอยู่ในห้องไอซียู เนื่องจากมีอาการสมองบวม เหมือนได้รับความกระทบกระเทือนมา ยังถามด้วยซ้ำว่า "แม่ทำน้องตกหรือเปล่า" (- - *)

คุณปุ๊กกี้ได้ยินดังนั้น จึงขอย้ายลูกชายไปรักษาตัวที่โรงพยาบาลอีกแห่ง เนื่องจากค่าใช้จ่ายถูกกว่า และเมื่อแพทย์ได้เอ็กซเรย์สมองของน้องนีโม่ ก็พบว่าน้องมีอาการสมองบวมจริง ๆ โดยสีของแกนสมองซีดกว่าคนปกติทั่วไป ซ้ำร้ายไปกว่านั้นคือ โอกาสที่จะรักษาให้หายนั้นยากมาก เพราะเป็นโรคเกี่ยวกับสมอง และแม้ว่าหากโชคดีน้องฟื้นขึ้นมา น้องก็อาจจะเป็นเจ้าชายนิทราอยู่ดี ด้วยเหตุนี้ คุณหมอเองจึงได้เอ่ยปากบอกคุณแม่ว่า "หากคุณแม่พร้อมจะให้หมอเอาสายออกซิเจนออกเมื่อไหร่ก็บอกหมอนะ"

แต่ด้วยความเป็นแม่ ยังไงแม่ทุกคนก็ต้องอยากให้ลูกอยู่รอดให้ได้ ทุกๆวัน คุณแม่จะไปหาและดูแลน้องนีโม่อยู่ข้างๆ  อีกสองเดือนถัดมา น้องนีโม่ ก็สามารถหายใจเองได้จนได้ออกจากห้องไอซียู คุณหมอก็อนุญาตให้พาน้องกลับบ้านได้ พร้อมกับย้ำให้คุณแม่ทำใจ เพราะน้องอาจจะช่วยเหลือตัวเองไม่ได้ แต่ก็ถือเป็นข่าวดีที่สุดในรอบสามเดือน

แต่พอน้องกลับมาอยู่บ้าน น้องไม่สามารถดื่มนมยี่ห้ออะไรได้เลย ดื่มเข้าไปก็พุ่งออกมาหมด แม้จะเป็นยี่ห้อที่มีราคาแพงที่สุดในห้างก็ตาม สุดท้ายคุณแม่ก็พาน้องเข้ามารักษาที่ รพ.จุฬา

ทันทีที่คุณหมอตรวจน้องนี่โม่เสร็จ (เอาแพมเพอร์สออกมาดม) ก็สั่งให้ "เปลี่ยนนมให้น้องนีโม่ทันที" คุณหมอบอกว่า

น้องนีโม่ป่วยเป็น "โรคฉี่หอม" ซึ่งโรคนี้ห้ามทานเนื้อสัตว์ นม และอาหารที่มีโปรตีนเด็ดขาด ยกเว้น นมสูตรเฉพาะของเด็กที่เป็นโรคฉี่หอม (ซึ่งต้องให้ทานตามปริมาณที่กำหนดด้วย)

"โรคฉี่หอม" สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากคุณพ่อคุณแม่รู้ว่าลูกเป็นโรคนี้ และรีบพาลูกมารักษาโดยเร็ว แต่สำหรับน้องนีโม่นั้น รู้ช้าเกินไป ทำให้โปรตีนส่วนเกินที่น้องรับประทานเข้าไปทำลายสมองของตัวเอง 

โรคนี้ เป็นโรคที่ย่อยโปรตีนได้ แต่ขับโปรตีนส่วนเกินไม่ได้ ทำให้โปรตีนส่วนนั้นเป็นพิษ และไปทำลายสมอง จึงส่งผลต่อพัฒนาการของน้อง และก็ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้แล้ว เนื่องจากสมองถูกทำลายไปมาก

สาเหตุของโรค : เป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดจากการที่ยีนด้อยของพ่อ มาเจอกับยีนด้อยของแม่

อาการ : เบื่ออาหาร, ซึม, ดูดนมได้ไม่ดี, เชื่องช้า เซื่องซึม, ชัก, กลิ่นปัสสาวะมีกลิ่นคล้ายเมเปิ้ลไซรัป, อาเจียน

การตรวจวินิจฉัย : แพทย์จะเจาะเลือดและตรวจปัสสาวะ

การป้องกันรักษา : การรับประทานอาหารที่ไม่มีโปรตีนเป็นส่วนประกอบ  การฟอกเลือดเพื่อลดระดับกรดอะมิโนในกระแสเลือด ถ้าจำเป็น อาจมีการให้อาหารที่มีน้ำตาลและไขมันทางหลอดเลือดดำ

การรักษาในระยะยาว : อาจจำเป็นต้องรับประทานอาหารสูตรพิเศษที่มีระดับของกรดอะมิโนชนิด ลิวซีน  ไอโซลิวซีน และวาลีนต่ำ  และต้องรับประทานอาหารเช่นนี้ไปจนตลอดชีวิต เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนทางสมอง และอาจต้องได้รับการเจาะเลือดดูแลอย่างใกล้ชิด

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น : ซึม ไม่รู้สึกตัว, เสียชีวิต, สมองได้รับความเสียหาย

ทุกวันนี้ น้องนีโม่ทานโปรตีนอย่างอื่นไม่ได้ เพราะถ้าทานเกินกำหนดจะมีอาการปวดหัว และร้องไห้หนัก น้องนีโม่จึงต้องทานแต่ ข้าวกับผักต้มจืดๆในน้ำเปล่าเท่านั้น ส่วนผลไม้ก็ทานได้ไม่มาก เช่น กล้วยน้ำว้า 2 ลูกต่อวัน ส้ม 1 ลูกต่อวัน เป็นต้น ซึ่งเป็นอาหารที่น้องนีโม่ต้องทานไปตลอดชีวิต

 "นีโม่ต้องสู้เพื่อแม่นะ และแม่จะสู้เพื่อหนู หนูต้องเข้มแข็ง"

อ้างอิง

http://fb.kapook.com/health-34786.html

http://sornordon.wordpress.com/2011/12/07/

ระหว่างดูรายการ "น้ำตาก็แอบไหล" ไปด้วย เพราะว่า น้องนีโม่หน้าตาน่ารักมาก แต่ต้องมาเจอกับเหตุการณ์แบบนี้ ไม่รู้จะพูดยังไงดีเลย ไม่อยากจะว่าหรอกนะ แต่ถ้าเราจะโทษหมอสองโรงพยาบาลที่โคราช ที่เป็นคนดูแลน้องนีโม่  แต่กลับไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริง แถมยังบอกให้ แม่ปุ๊กทำใจ ถอดสายออกซิเจน คงไม่ผิดใช่ไม๊??? มันเป็นการฆ่าลูกตัวเองไปหน่อยไม๊นะ คนเป็นแม่ ยังไงก็ทำไม่ลงหรอก T T ไม่น่าแปลกใจเลยที่โรงพยาบาลในกรุงเทพฯ ไม่ว่าจะเป็น ศิริราช จุฬาฯ และอื่นๆ ถึงได้มีคนไข้แน่นตลอดเวลาแบบนี้ ...

คุณแม่ปุ๊กถึงขั้นต้องให้ ปริมาณนมผง(ที่ผลิตมาเพื่อโรคนี้โดยเฉพาะ) ลดลงจาก 4 ช้อน เป็น 1 ช้อน เพราะไม่มีเงินซื้อ คุณแม่คิดว่า "ให้ในปริมาณที่เจือจาง แต่ต่อเนื่อง ดีกว่า ให้ครบ แต่ตอนหลังอด" คำพูดของคุณแม่ทำให้เรานึกถึงไฮโซหลายคนที่ใช้เงินไปกับ เสื้อผ้า ของประดับกาย ราคาหลายหมื่น หลายแสน ถ้าเอามาซื้อนมให้น้องนีโม่ได้ คงได้หลายกระป๋อง... แม้กระทั่งลองมองย้อนมาดูตัวเอง เราก็ยังสบายกว่าเค้า บางอย่างเราก็ใช้ชีวิตอย่างสุขสบายไปหรือเปล่านะ...

คุณแม่ปุ๊กไม่มีเวลา ไม่มีเงินพอที่จะพาน้องนีโม่เข้ามาทำกายภาพบำบัดที่กรุงเทพฯทุกอาทิตย์ ... ทำไมชีวิตคนเราบางคน มันก็ดูแย่อย่างสุดขีด จะเป็นไปได้ไม๊ที่จะมีใครมารับน้องนีโม่ไปช่วยดูแล สภากาชาด ช่วยอุปถัมภ์ไหวไม๊นะ???

และเมื่อดูรายการจบ บอกได้คำเดียวว่า "สงสารน้องนีโม่มาก" และ "แม่ปุ๊กเก่งมาก" แม่แบบนี้หรือเปล่าที่เราควรให้รางวัลแม่ดีเด่นแห่งชาติ

ยิ่งเห็นอะไรแบบนี้ ยิ่งทำให้เราคิดว่า...

เราโชคดีแค่ไหนแล้วกับสิ่งที่เราเป็นอยู่ในวันนี้

อย่าลืมเผื่อแผ่และแบ่งปันสิ่งดีๆ

เพื่อช่วยเหลือคนอื่นกันด้วยนะคะ :)

---------------------------

สำหรับใครที่อยากดูรายการจริง ก็คลิกเข้าไปดูใน Clip ด้านล่างได้เลยค่ะ

พี่ขอให้น้องนีโม่หายเป็นปกติไวๆนะคะ...